"Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka" Jan Paweł II
"Troska o dziecko jest pierwszym   i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka"Jan Paweł II

Moja Choroba


 

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.

 

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Są to mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.

 

Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie z sekwencji białka aminokwasu fenyloalaniny.
Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem.

Objawy ze strony układu oddechowego

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

  • przewlekły i napadowy kaszel,

  • nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,

  • zapalenie oskrzelików,

  • obturacyjne zapalenia oskrzeli,

  • krwioplucie,

  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,

  • zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,

  • polipy nosa,

  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:

  • występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;

  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;

  • niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);

  • może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;

  • kamica żółciowa;

  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;

  • skręt jelita w okresie płodowym;

  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;

  • nawracające zapalenia trzustki.

  • Inne objawy

  • Mukowiscydoza może powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermiąspowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens).

  • W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale);

oraz:

  • palce pałeczkowate,

  • hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,

  • acrodermatitis enteropathica,

  • nawracający obrzęk ślinianek przyusznyc


(opis choroby pochodzi z witryny: www.wikipedia.org)

 

Przekaż Swój 1% podatku ZUZI.      Pomóż jej walczyć o zdrowie.

Wakacje 2016

Wersja do drukuWersja do druku | Mapa witryny
© Artur Strzelecki